| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.78013089C>T | CA277113 | ATP7A,PGK1 | c.2413C>T (p.Arg805Ter) n.823+1415C>T c.2383C>T (p.Arg795Ter) n.1414C>T c.2172+1415C>T (n.2172+1415C>T) n.3739C>T n.425C>T c.2476C>T (p.Arg826Ter) c.*332C>T (n.*332C>T) c.-19-96778C>T (n.-19-96778C>T) c.*2297C>T (n.*2297C>T) c.*1556C>T (n.*1556C>T) n.322-18311C>T n.285-18311C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| X | g.78013089C>A | CA517059583 | ATP7A,PGK1 | c.2413C>A (p.Arg805=) n.823+1415C>A c.2383C>A (p.Arg795=) n.1414C>A c.2172+1415C>A (n.2172+1415C>A) n.3739C>A n.425C>A c.2476C>A (p.Arg826=) c.*332C>A (n.*332C>A) c.-19-96778C>A (n.-19-96778C>A) c.*2297C>A (n.*2297C>A) c.*1556C>A (n.*1556C>A) n.322-18311C>A n.285-18311C>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.78013089C= | CA2439101106 | ATP7A,PGK1 | c.2413C= (p.Arg805=) n.823+1415C= c.2383C= (p.Arg795=) n.1414C= c.2172+1415C= (n.2172+1415C=) n.3739C= n.425C= c.2476C= (p.Arg826=) c.*332C= (n.*332C=) c.-19-96778C= (n.-19-96778C=) c.*2297C= (n.*2297C=) c.*1556C= (n.*1556C=) n.322-18311C= n.285-18311C= | dbSNP |