Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.78012885G>ACA277238ATP7A,PGK1c.2209G>A (p.Gly737Arg)
n.823+1211G>A
c.2179G>A (p.Gly727Arg)
n.1210G>A
c.2172+1211G>A (n.2172+1211G>A)
n.3535G>A
n.221G>A
c.2272G>A (p.Gly758Arg)
c.*128G>A (n.*128G>A)
c.-19-96982G>A (n.-19-96982G>A)
c.*2093G>A (n.*2093G>A)
c.*1352G>A (n.*1352G>A)
n.322-18515G>A
n.285-18515G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.78012885G>TCA277420ATP7A,PGK1c.2209G>T (p.Gly737Ter)
n.823+1211G>T
c.2179G>T (p.Gly727Ter)
n.1210G>T
c.2172+1211G>T (n.2172+1211G>T)
n.3535G>T
n.221G>T
c.2272G>T (p.Gly758Ter)
c.*128G>T (n.*128G>T)
c.-19-96982G>T (n.-19-96982G>T)
c.*2093G>T (n.*2093G>T)
c.*1352G>T (n.*1352G>T)
n.322-18515G>T
n.285-18515G>T
ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched