| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.78012885G>A | CA277238 | ATP7A,PGK1 | c.2209G>A (p.Gly737Arg) n.823+1211G>A c.2179G>A (p.Gly727Arg) n.1210G>A c.2172+1211G>A (n.2172+1211G>A) n.3535G>A n.221G>A c.2272G>A (p.Gly758Arg) c.*128G>A (n.*128G>A) c.-19-96982G>A (n.-19-96982G>A) c.*2093G>A (n.*2093G>A) c.*1352G>A (n.*1352G>A) n.322-18515G>A n.285-18515G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.78012885G>T | CA277420 | ATP7A,PGK1 | c.2209G>T (p.Gly737Ter) n.823+1211G>T c.2179G>T (p.Gly727Ter) n.1210G>T c.2172+1211G>T (n.2172+1211G>T) n.3535G>T n.221G>T c.2272G>T (p.Gly758Ter) c.*128G>T (n.*128G>T) c.-19-96982G>T (n.-19-96982G>T) c.*2093G>T (n.*2093G>T) c.*1352G>T (n.*1352G>T) n.322-18515G>T n.285-18515G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.78012885G= | CA2439101048 | ATP7A,PGK1 | c.2209G= (p.Gly737=) n.823+1211G= c.2179G= (p.Gly727=) n.1210G= c.2172+1211G= (n.2172+1211G=) n.3535G= n.221G= c.2272G= (p.Gly758=) c.*128G= (n.*128G=) c.-19-96982G= (n.-19-96982G=) c.*2093G= (n.*2093G=) c.*1352G= (n.*1352G=) n.322-18515G= n.285-18515G= | dbSNP |