| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.78011239C>T | CA277101 | ATP7A,PGK1 | c.1963C>T (p.Arg655Ter) n.388C>T c.1933C>T (p.Arg645Ter) n.768C>T n.2073C>T n.2244C>T n.3946C>T n.2085C>T c.2026C>T (p.Arg676Ter) c.1870-210C>T (n.1870-210C>T) c.1849C>T (p.Arg617Ter) c.-19-98628C>T (n.-19-98628C>T) c.*1847C>T (n.*1847C>T) c.*1106C>T (n.*1106C>T) n.322-20161C>T n.285-20161C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.78011239C>G | CA413598030 | ATP7A,PGK1 | c.1963C>G (p.Arg655Gly) n.388C>G c.1933C>G (p.Arg645Gly) n.768C>G n.2073C>G n.2244C>G n.3946C>G n.2085C>G c.2026C>G (p.Arg676Gly) c.1870-210C>G (n.1870-210C>G) c.1849C>G (p.Arg617Gly) c.-19-98628C>G (n.-19-98628C>G) c.*1847C>G (n.*1847C>G) c.*1106C>G (n.*1106C>G) n.322-20161C>G n.285-20161C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.78011239C= | CA2439100468 | ATP7A,PGK1 | c.1963C= (p.Arg655=) n.388C= c.1933C= (p.Arg645=) n.768C= n.2073C= n.2244C= n.3946C= n.2085C= c.2026C= (p.Arg676=) c.1870-210C= (n.1870-210C=) c.1849C= (p.Arg617=) c.-19-98628C= (n.-19-98628C=) c.*1847C= (n.*1847C=) c.*1106C= (n.*1106C=) n.322-20161C= n.285-20161C= | dbSNP |