| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.78011191G>C | CA277276 | ATP7A,PGK1 | c.1915G>C (p.Ala639Pro) n.340G>C c.1885G>C (p.Ala629Pro) n.720G>C n.2025G>C n.2196G>C n.3898G>C n.2037G>C c.1978G>C (p.Ala660Pro) c.1870-258G>C (n.1870-258G>C) c.1801G>C (p.Ala601Pro) c.-19-98676G>C (n.-19-98676G>C) c.*1799G>C (n.*1799G>C) c.*1058G>C (n.*1058G>C) n.322-20209G>C n.285-20209G>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.78011191G>A | CA413597929 | ATP7A,PGK1 | c.1915G>A (p.Ala639Thr) n.340G>A c.1885G>A (p.Ala629Thr) n.720G>A n.2025G>A n.2196G>A n.3898G>A n.2037G>A c.1978G>A (p.Ala660Thr) c.1870-258G>A (n.1870-258G>A) c.1801G>A (p.Ala601Thr) c.-19-98676G>A (n.-19-98676G>A) c.*1799G>A (n.*1799G>A) c.*1058G>A (n.*1058G>A) n.322-20209G>A n.285-20209G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.78011191G= | CA2439100445 | ATP7A,PGK1 | c.1915G= (p.Ala639=) n.340G= c.1885G= (p.Ala629=) n.720G= n.2025G= n.2196G= n.3898G= n.2037G= c.1978G= (p.Ala660=) c.1870-258G= (n.1870-258G=) c.1801G= (p.Ala601=) c.-19-98676G= (n.-19-98676G=) c.*1799G= (n.*1799G=) c.*1058G= (n.*1058G=) n.322-20209G= n.285-20209G= | dbSNP |