| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.77989847C>T | CA277324 | ATP7A,PGK1 | c.1255C>T (p.Arg419Ter) n.1387C>T n.1888C>T c.1225C>T (p.Arg409Ter) n.1343C>T c.1261C>T (p.Arg421Ter) n.1579C>T n.1365C>T n.1536C>T n.1326C>T n.1377C>T c.*1139C>T (n.*1139C>T) n.1534C>T n.1516C>T c.*1154C>T (n.*1154C>T) c.-20+79012C>T (n.-20+79012C>T) c.*398C>T (n.*398C>T) n.321+18086C>T n.284+18086C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.77989847C= | CA2439093420 | ATP7A,PGK1 | c.1255C= (p.Arg419=) n.1387C= n.1888C= c.1225C= (p.Arg409=) n.1343C= c.1261C= (p.Arg421=) n.1579C= n.1365C= n.1536C= n.1326C= n.1377C= c.*1139C= (n.*1139C=) n.1534C= n.1516C= c.*1154C= (n.*1154C=) c.-20+79012C= (n.-20+79012C=) c.*398C= (n.*398C=) n.321+18086C= n.284+18086C= | dbSNP |