| X | g.38381348C>A | CA224549 | OTC | c.305C>A (p.Ala102Glu)
c.*55C>A (n.*55C>A)
c.172-284773C>A (n.172-284773C>A)
n.354-12C>A
| ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38381348C= | CA2424875258 | OTC | c.305C= (p.Ala102=)
c.*55C= (n.*55C=)
c.172-284773C= (n.172-284773C=)
n.354-12C=
| dbSNP |
