| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38369849T>G | CA224526 | OTC | c.270T>G (p.Ser90Arg) c.172-296272T>G (n.172-296272T>G) n.353+9T>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.38369849T>C | CA515645936 | OTC | c.270T>C (p.Ser90=) c.172-296272T>C (n.172-296272T>C) n.353+9T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38369849T= | CA2424871680 | OTC | c.270T= (p.Ser90=) c.172-296272T= (n.172-296272T=) n.353+9T= | dbSNP |