| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38369811C>G | CA412716828 | OTC | c.232C>G (p.Gln78Glu) c.172-296310C>G (n.172-296310C>G) n.324C>G | dbSNP |
| X | g.38369811C>T | CA224509 | OTC | c.232C>T (p.Gln78Ter) c.172-296310C>T (n.172-296310C>T) n.324C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38369811C= | CA2424871660 | OTC | c.232C= (p.Gln78=) c.172-296310C= (n.172-296310C=) n.324C= | dbSNP |