ClinGen Allele Registry
Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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X
g.38367288C>G
CA224783
OTC
c.78-3C>G (n.78-3C>G)
c.172-298833C>G (n.172-298833C>G)
n.170-3C>G
ClinVar
dbSNP
X
g.38367288C>T
CA640863209
OTC
c.78-3C>T (n.78-3C>T)
c.172-298833C>T (n.172-298833C>T)
n.170-3C>T
dbSNP
gnomAD v2
gnomAD v4
Showing alleles 1 - 2 from query results
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