| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38367288C>G | CA224783 | OTC | c.78-3C>G (n.78-3C>G) c.172-298833C>G (n.172-298833C>G) n.170-3C>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.38367288C>T | CA640863209 | OTC | c.78-3C>T (n.78-3C>T) c.172-298833C>T (n.172-298833C>T) n.170-3C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38367288C= | CA2424870786 | OTC | c.78-3C= (n.78-3C=) c.172-298833C= (n.172-298833C=) n.170-3C= | dbSNP |