| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.99676122T>C | CA4368754 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.158A>G (p.Tyr53Cys) c.*406A>G (n.*406A>G) c.*298A>G (n.*298A>G) n.618A>G n.228A>G n.258A>G n.255A>G n.455A>G n.215A>G n.626A>G c.-314A>G (n.-314A>G) c.128A>G (p.Tyr43Cys) n.656A>G c.-332A>G (n.-332A>G) c.-290A>G (n.-290A>G) c.-524A>G (n.-524A>G) c.-392A>G (n.-392A>G) c.-632A>G (n.-632A>G) n.283A>G n.1467-47353T>C n.1466-47353T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.99676122T>A | CA368368943 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.158A>T (p.Tyr53Phe) c.*406A>T (n.*406A>T) c.*298A>T (n.*298A>T) n.618A>T n.228A>T n.258A>T n.255A>T n.455A>T n.215A>T n.626A>T c.-314A>T (n.-314A>T) c.128A>T (p.Tyr43Phe) n.656A>T c.-332A>T (n.-332A>T) c.-290A>T (n.-290A>T) c.-524A>T (n.-524A>T) c.-392A>T (n.-392A>T) c.-632A>T (n.-632A>T) n.283A>T n.1467-47353T>A n.1466-47353T>A | dbSNP |
| 7 | g.99676122T= | CA1729185426 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.158A= (p.Tyr53=) c.*406A= (n.*406A=) c.*298A= (n.*298A=) n.618A= n.228A= n.258A= n.255A= n.455A= n.215A= n.626A= c.-314A= (n.-314A=) c.128A= (p.Tyr43=) n.656A= c.-332A= (n.-332A=) c.-290A= (n.-290A=) c.-524A= (n.-524A=) c.-392A= (n.-392A=) c.-632A= (n.-632A=) n.283A= n.1467-47353T= n.1466-47353T= | dbSNP |