| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.87447080G>A | CA123359 | ABCB4 | c.959C>T (p.Ser320Phe) c.975C>T (n.975C>T) c.*496C>T (n.*496C>T) c.980C>T (p.Ser327Phe) c.299C>T (p.Ser100Phe) n.1055C>T c.1229C>T (p.Ser410Phe) n.1730C>T n.1725C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87447080G>C | CA368048488 | ABCB4 | c.959C>G (p.Ser320Cys) c.975C>G (n.975C>G) c.*496C>G (n.*496C>G) c.980C>G (p.Ser327Cys) c.299C>G (p.Ser100Cys) n.1055C>G c.1229C>G (p.Ser410Cys) n.1730C>G n.1725C>G | dbSNP |
| 7 | g.87447080G= | CA1723571632 | ABCB4 | c.959C= (p.Ser320=) c.975C= (n.975C=) c.*496C= (n.*496C=) c.980C= (p.Ser327=) c.299C= (p.Ser100=) n.1055C= c.1229C= (p.Ser410=) n.1730C= n.1725C= | dbSNP |