| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.73413587G>C | CA99705776 | ALB | c.1011G>C (p.Lys337Asn) c.666G>C (p.Lys222Asn) c.435G>C (p.Lys145Asn) c.*290G>C (n.*290G>C) n.331G>C c.561G>C (p.Lys187Asn) n.14G>C n.697G>C c.544G>C c.491-1519G>C (n.491-1519G>C) c.487-1515G>C (n.487-1515G>C) | dbSNP |
| 4 | g.73413587G>T | CA127892 | ALB | c.1011G>T (p.Lys337Asn) c.666G>T (p.Lys222Asn) c.435G>T (p.Lys145Asn) c.*290G>T (n.*290G>T) n.331G>T c.561G>T (p.Lys187Asn) n.14G>T n.697G>T c.544G>T c.491-1519G>T (n.491-1519G>T) c.487-1515G>T (n.487-1515G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.73413587G= | CA1468142158 | ALB | c.1011G= (p.Lys337=) c.666G= (p.Lys222=) c.435G= (p.Lys145=) c.*290G= (n.*290G=) n.331G= c.561G= (p.Lys187=) n.14G= n.697G= c.544G= c.491-1519G= (n.491-1519G=) c.487-1515G= (n.487-1515G=) | dbSNP |