| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.233760811T>G | CA351066965 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.856-6223T>G (n.856-6223T>G) c.868-6223T>G (n.868-6223T>G) c.862-6223T>G (n.862-6223T>G) c.524T>G (p.Leu175Arg) c.61-6223T>G (n.61-6223T>G) c.442-6223T>G (n.442-6223T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233760811T>A | CA122102 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.856-6223T>A (n.856-6223T>A) c.868-6223T>A (n.868-6223T>A) c.862-6223T>A (n.862-6223T>A) c.524T>A (p.Leu175Gln) c.61-6223T>A (n.61-6223T>A) c.442-6223T>A (n.442-6223T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |