| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.19664997A>G | CA115120 | ALDH3A2 | c.1157A>G (p.Asn386Ser) c.830A>G (p.Asn277Ser) c.*715A>G (n.*715A>G) c.176A>G (p.Asn59Ser) n.486A>G c.1107+1498A>G (n.1107+1498A>G) n.1558+1498A>G c.*337A>G (n.*337A>G) n.2826A>G c.1048A>G c.217A>G n.2146A>G c.1011A>G n.1657A>G n.1493A>G n.1617A>G n.907A>G c.114+1498A>G (n.114+1498A>G) c.578A>G (p.Asn193Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19664997A= | CA3223273804 | ALDH3A2 | c.1157A= (p.Asn386=) c.830A= (p.Asn277=) c.*715A= (n.*715A=) c.176A= (p.Asn59=) n.486A= c.1107+1498A= (n.1107+1498A=) n.1558+1498A= c.*337A= (n.*337A=) n.2826A= c.1048A= c.217A= n.2146A= c.1011A= n.1657A= n.1493A= n.1617A= n.907A= c.114+1498A= (n.114+1498A=) c.578A= (p.Asn193=) | dbSNP |