| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.19663486C>T | CA16041815 | ALDH3A2 | c.1094C>T (p.Ser365Leu) c.767C>T (p.Ser256Leu) c.*652C>T (n.*652C>T) c.113C>T (p.Ser38Leu) n.423C>T n.1545C>T c.*274C>T (n.*274C>T) n.1315C>T c.985C>T c.154C>T n.2083C>T c.948C>T n.1594C>T n.1430C>T n.1554C>T n.844C>T c.101C>T (p.Ser34Leu) c.515C>T (p.Ser172Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19663486C>G | CA398710260 | ALDH3A2 | c.1094C>G (p.Ser365Trp) c.767C>G (p.Ser256Trp) c.*652C>G (n.*652C>G) c.113C>G (p.Ser38Trp) n.423C>G n.1545C>G c.*274C>G (n.*274C>G) n.1315C>G c.985C>G c.154C>G n.2083C>G c.948C>G n.1594C>G n.1430C>G n.1554C>G n.844C>G c.101C>G (p.Ser34Trp) c.515C>G (p.Ser172Trp) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.19663486C= | CA3223273802 | ALDH3A2 | c.1094C= (p.Ser365=) c.767C= (p.Ser256=) c.*652C= (n.*652C=) c.113C= (p.Ser38=) n.423C= n.1545C= c.*274C= (n.*274C=) n.1315C= c.985C= c.154C= n.2083C= c.948C= n.1594C= n.1430C= n.1554C= n.844C= c.101C= (p.Ser34=) c.515C= (p.Ser172=) | dbSNP |