| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.19663335C>T | CA115116 | ALDH3A2 | c.943C>T (p.Pro315Ser) c.616C>T (p.Pro206Ser) c.*501C>T (n.*501C>T) n.272C>T n.1394C>T c.*123C>T (n.*123C>T) n.1164C>T c.834C>T c.3C>T n.1932C>T c.797C>T n.1443C>T n.1279C>T n.1403C>T n.693C>T c.374C>T c.-39C>T (n.-39C>T) c.364C>T (p.Pro122Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19663335C>G | CA398709736 | ALDH3A2 | c.943C>G (p.Pro315Ala) c.616C>G (p.Pro206Ala) c.*501C>G (n.*501C>G) n.272C>G n.1394C>G c.*123C>G (n.*123C>G) n.1164C>G c.834C>G c.3C>G n.1932C>G c.797C>G n.1443C>G n.1279C>G n.1403C>G n.693C>G c.374C>G c.-39C>G (n.-39C>G) c.364C>G (p.Pro122Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |