| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.19661163T>A | CA288550083 | ALDH3A2 | c.835T>A (p.Tyr279Asn) c.508T>A (p.Tyr170Asn) c.*393T>A (n.*393T>A) n.164T>A n.2514T>A n.1286T>A c.*15T>A (n.*15T>A) n.1056T>A c.726T>A n.1824T>A c.689T>A n.1335T>A n.1171T>A n.1295T>A n.585T>A c.328T>A (p.Tyr110Asn) c.266T>A c.-147T>A (n.-147T>A) c.256T>A (p.Tyr86Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.19661163T>C | CA398709147 | ALDH3A2 | c.835T>C (p.Tyr279His) c.508T>C (p.Tyr170His) c.*393T>C (n.*393T>C) n.164T>C n.2514T>C n.1286T>C c.*15T>C (n.*15T>C) n.1056T>C c.726T>C n.1824T>C c.689T>C n.1335T>C n.1171T>C n.1295T>C n.585T>C c.328T>C (p.Tyr110His) c.266T>C c.-147T>C (n.-147T>C) c.256T>C (p.Tyr86His) | ClinVar dbSNP |