| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.19657862G>C | CA115119 | ALDH3A2 | c.798G>C (p.Lys266Asn) c.472-3265G>C (n.472-3265G>C) c.*356G>C (n.*356G>C) n.2477G>C n.1249G>C n.1869G>C c.680+1288G>C (n.680+1288G>C) n.1019G>C c.689G>C n.1787G>C c.652G>C n.1134G>C n.548G>C c.291G>C (p.Lys97Asn) c.229G>C c.-184G>C (n.-184G>C) c.219G>C (p.Lys73Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19657862G= | CA2581298029 | ALDH3A2 | c.798G= (p.Lys266=) c.472-3265G= (n.472-3265G=) c.*356G= (n.*356G=) n.2477G= n.1249G= n.1869G= c.680+1288G= (n.680+1288G=) n.1019G= c.689G= n.1787G= c.652G= n.1134G= n.548G= c.291G= (p.Lys97=) c.229G= c.-184G= (n.-184G=) c.219G= (p.Lys73=) | dbSNP |