| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.19657797G>A | CA8442901 | ALDH3A2 | c.733G>A (p.Asp245Asn) c.472-3330G>A (n.472-3330G>A) c.*291G>A (n.*291G>A) n.2412G>A n.1184G>A n.1804G>A c.680+1223G>A (n.680+1223G>A) n.954G>A c.624G>A n.1722G>A c.587G>A n.1069G>A n.483G>A c.226G>A (p.Asp76Asn) c.164G>A c.-249G>A (n.-249G>A) c.154G>A (p.Asp52Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19657797G= | CA3223273797 | ALDH3A2 | c.733G= (p.Asp245=) c.472-3330G= (n.472-3330G=) c.*291G= (n.*291G=) n.2412G= n.1184G= n.1804G= c.680+1223G= (n.680+1223G=) n.954G= c.624G= n.1722G= c.587G= n.1069G= n.483G= c.226G= (p.Asp76=) c.164G= c.-249G= (n.-249G=) c.154G= (p.Asp52=) | dbSNP |