| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.19656535G>A | CA115115 | ALDH3A2 | c.641G>A (p.Cys214Tyr) c.471+3903G>A (n.471+3903G>A) c.*199G>A (n.*199G>A) n.1150G>A n.1092G>A n.1712G>A n.862G>A c.532G>A n.1630G>A c.495G>A n.977G>A n.391G>A c.134G>A (p.Cys45Tyr) c.48G>A c.-341G>A (n.-341G>A) c.62G>A (p.Cys21Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19656535G= | CA2581298025 | ALDH3A2 | c.641G= (p.Cys214=) c.471+3903G= (n.471+3903G=) c.*199G= (n.*199G=) n.1150G= n.1092G= n.1712G= n.862G= c.532G= n.1630G= c.495G= n.977G= n.391G= c.134G= (p.Cys45=) c.48G= c.-341G= (n.-341G=) c.62G= (p.Cys21=) | dbSNP |