| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.19656445C>T | CA199055 | ALDH3A2 | c.551C>T (p.Thr184Met) c.471+3813C>T (n.471+3813C>T) c.*109C>T (n.*109C>T) n.1060C>T n.1002C>T n.1622C>T n.772C>T c.442C>T n.1540C>T c.405C>T n.887C>T n.301C>T c.44C>T (p.Thr15Met) c.*154C>T (n.*154C>T) c.-431C>T (n.-431C>T) c.-29C>T (n.-29C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.19656445C>G | CA398706409 | ALDH3A2 | c.551C>G (p.Thr184Arg) c.471+3813C>G (n.471+3813C>G) c.*109C>G (n.*109C>G) n.1060C>G n.1002C>G n.1622C>G n.772C>G c.442C>G n.1540C>G c.405C>G n.887C>G n.301C>G c.44C>G (p.Thr15Arg) c.*154C>G (n.*154C>G) c.-431C>G (n.-431C>G) c.-29C>G (n.-29C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.19656445C= | CA3223273792 | ALDH3A2 | c.551C= (p.Thr184=) c.471+3813C= (n.471+3813C=) c.*109C= (n.*109C=) n.1060C= n.1002C= n.1622C= n.772C= c.442C= n.1540C= c.405C= n.887C= n.301C= c.44C= (p.Thr15=) c.*154C= (n.*154C=) c.-431C= (n.-431C=) c.-29C= (n.-29C=) | dbSNP |