| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.19656423C>A | CA498613647 | ALDH3A2 | c.529C>A (p.Arg177=) c.471+3791C>A (n.471+3791C>A) c.*87C>A (n.*87C>A) n.1038C>A n.980C>A n.1600C>A n.750C>A c.420C>A n.1518C>A c.383C>A n.865C>A n.279C>A c.22C>A (p.Arg8=) c.*132C>A (n.*132C>A) c.-453C>A (n.-453C>A) c.-51C>A (n.-51C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19656423C>G | CA8442845 | ALDH3A2 | c.529C>G (p.Arg177Gly) c.471+3791C>G (n.471+3791C>G) c.*87C>G (n.*87C>G) n.1038C>G n.980C>G n.1600C>G n.750C>G c.420C>G n.1518C>G c.383C>G n.865C>G n.279C>G c.22C>G (p.Arg8Gly) c.*132C>G (n.*132C>G) c.-453C>G (n.-453C>G) c.-51C>G (n.-51C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19656423C>T | CA8442844 | ALDH3A2 | c.529C>T (p.Arg177Ter) c.471+3791C>T (n.471+3791C>T) c.*87C>T (n.*87C>T) n.1038C>T n.980C>T n.1600C>T n.750C>T c.420C>T n.1518C>T c.383C>T n.865C>T n.279C>T c.22C>T (p.Arg8Ter) c.*132C>T (n.*132C>T) c.-453C>T (n.-453C>T) c.-51C>T (n.-51C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |