| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.19648999C>T | CA199076 | ALDH3A2 | c.28C>T (p.Gln10Ter) n.38C>T n.151C>T n.249C>T n.185C>T n.74C>T c.-66-3C>T (n.-66-3C>T) c.-954C>T (n.-954C>T) c.-661C>T (n.-661C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.19648999C>G | CA8442704 | ALDH3A2 | c.28C>G (p.Gln10Glu) n.38C>G n.151C>G n.249C>G n.185C>G n.74C>G c.-66-3C>G (n.-66-3C>G) c.-954C>G (n.-954C>G) c.-661C>G (n.-661C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19648999C= | CA2844609127 | ALDH3A2 | c.28C= (p.Gln10=) n.38C= n.151C= n.249C= n.185C= n.74C= c.-66-3C= (n.-66-3C=) c.-954C= (n.-954C=) c.-661C= (n.-661C=) | dbSNP |