| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.8745644C>T | CA119455 | CAV3 | c.233C>T (p.Thr78Met) n.155+11654C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745644C>A | CA231745 | CAV3 | c.233C>A (p.Thr78Lys) n.155+11654C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.8745644C= | CA1344405825 | CAV3 | c.233C= (p.Thr78=) n.155+11654C= | dbSNP |