| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.17893553C>G | CA14657057 | SLC5A5 | c.1768-160C>G (n.1768-160C>G) c.1801-160C>G (n.1801-160C>G) c.1534-160C>G (n.1534-160C>G) c.1435-160C>G (n.1435-160C>G) c.1501-160C>G (n.1501-160C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17893553C>T | CA632068763 | SLC5A5 | c.1768-160C>T (n.1768-160C>T) c.1801-160C>T (n.1801-160C>T) c.1534-160C>T (n.1534-160C>T) c.1435-160C>T (n.1435-160C>T) c.1501-160C>T (n.1501-160C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17893553C>A | CA994159462 | SLC5A5 | c.1768-160C>A (n.1768-160C>A) c.1801-160C>A (n.1801-160C>A) c.1534-160C>A (n.1534-160C>A) c.1435-160C>A (n.1435-160C>A) c.1501-160C>A (n.1501-160C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |