| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.111150114T>A | CA428410831 | BCL2L11 | c.747T>A (p.Ile249=) c.528T>A (p.Ile176=) c.465T>A (p.Ile155=) c.285T>A (p.Ile95=) c.311T>A (n.311T>A) c.215-3666T>A (n.215-3666T>A) c.498T>A (n.498T>A) c.395-3666T>A (n.395-3666T>A) c.195T>A (p.Ile65=) c.*90T>A (n.*90T>A) c.395-14019T>A (n.395-14019T>A) c.215-14019T>A (n.215-14019T>A) c.*83T>A (n.*83T>A) c.125-14019T>A (n.125-14019T>A) c.567T>A (p.Ile189=) c.677-14019T>A (n.677-14019T>A) c.477T>A (p.Ile159=) c.516T>A (p.Ile172=) n.806T>A n.736-3666T>A c.497-14019T>A (n.497-14019T>A) n.840T>A n.627T>A n.644T>A n.807T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.111150114T>C | CA1829438 | BCL2L11 | c.747T>C (p.Ile249=) c.528T>C (p.Ile176=) c.465T>C (p.Ile155=) c.285T>C (p.Ile95=) c.311T>C (n.311T>C) c.215-3666T>C (n.215-3666T>C) c.498T>C (n.498T>C) c.395-3666T>C (n.395-3666T>C) c.195T>C (p.Ile65=) c.*90T>C (n.*90T>C) c.395-14019T>C (n.395-14019T>C) c.215-14019T>C (n.215-14019T>C) c.*83T>C (n.*83T>C) c.125-14019T>C (n.125-14019T>C) c.567T>C (p.Ile189=) c.677-14019T>C (n.677-14019T>C) c.477T>C (p.Ile159=) c.516T>C (p.Ile172=) n.806T>C n.736-3666T>C c.497-14019T>C (n.497-14019T>C) n.840T>C n.627T>C n.644T>C n.807T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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