| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.34960519G>A | CA115353 | PDHX | c.461+1G>A (n.461+1G>A) c.641+1G>A (n.641+1G>A) c.342+12913G>A (n.342+12913G>A) c.596+1G>A (n.596+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.34960519G= | CA1963496403 | PDHX | c.461+1G= (n.461+1G=) c.641+1G= (n.641+1G=) c.342+12913G= (n.342+12913G=) c.596+1G= (n.596+1G=) | dbSNP |