| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.48935416T>C | CA14516948 | SMAD7 | c.742+7065A>G (n.742+7065A>G) n.327+7065A>G n.153+7065A>G c.97+7065A>G (n.97+7065A>G) c.739+7065A>G (n.739+7065A>G) c.178+7065A>G (n.178+7065A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.48935416T>A | CA299932546 | SMAD7 | c.742+7065A>T (n.742+7065A>T) n.327+7065A>T n.153+7065A>T c.97+7065A>T (n.97+7065A>T) c.739+7065A>T (n.739+7065A>T) c.178+7065A>T (n.178+7065A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |