| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.45737001T>C | CA299704060 | SLC14A1 | c.663+353T>C (n.663+353T>C) c.*16+353T>C (n.*16+353T>C) c.639-2162T>C (n.639-2162T>C) c.267+353T>C (n.267+353T>C) c.348+353T>C (n.348+353T>C) c.831+353T>C (n.831+353T>C) c.339+353T>C (n.339+353T>C) n.96+353T>C c.386+353T>C n.479+353T>C n.537-2162T>C c.768+353T>C (n.768+353T>C) n.808+465A>G n.1029+353T>C n.1122A>G n.826+465A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45737001T= | CA2300514573 | SLC14A1 | c.663+353T= (n.663+353T=) c.*16+353T= (n.*16+353T=) c.639-2162T= (n.639-2162T=) c.267+353T= (n.267+353T=) c.348+353T= (n.348+353T=) c.831+353T= (n.831+353T=) c.339+353T= (n.339+353T=) n.96+353T= c.386+353T= n.479+353T= n.537-2162T= c.768+353T= (n.768+353T=) n.808+465A= n.1029+353T= n.1122A= n.826+465A= | dbSNP |