Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.12877061A>C | CA2285454046 | PTPN2 | c.69+7012T>G (n.69+7012T>G) n.197+3435T>G c.-347-4792T>G (n.-347-4792T>G) c.-327+6557T>G (n.-327+6557T>G) c.-228-17807T>G (n.-228-17807T>G) c.-138+7012T>G (n.-138+7012T>G) | dbSNP |
18 | g.12877061A>G | CA14557447 | PTPN2 | c.69+7012T>C (n.69+7012T>C) n.197+3435T>C c.-347-4792T>C (n.-347-4792T>C) c.-327+6557T>C (n.-327+6557T>C) c.-228-17807T>C (n.-228-17807T>C) c.-138+7012T>C (n.-138+7012T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12877061A>T | CA2285454047 | PTPN2 | c.69+7012T>A (n.69+7012T>A) n.197+3435T>A c.-347-4792T>A (n.-347-4792T>A) c.-327+6557T>A (n.-327+6557T>A) c.-228-17807T>A (n.-228-17807T>A) c.-138+7012T>A (n.-138+7012T>A) | dbSNP |