| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.48924606A>C | CA2301971495 | SMAD7 | c.743-2696T>G (n.743-2696T>G) n.328-2696T>G n.154-2696T>G c.98-2696T>G (n.98-2696T>G) n.50-2696T>G n.132-2696T>G c.740-2696T>G (n.740-2696T>G) c.179-2696T>G (n.179-2696T>G) | dbSNP |
| 18 | g.48924606A>G | CA14586767 | SMAD7 | c.743-2696T>C (n.743-2696T>C) n.328-2696T>C n.154-2696T>C c.98-2696T>C (n.98-2696T>C) n.50-2696T>C n.132-2696T>C c.740-2696T>C (n.740-2696T>C) c.179-2696T>C (n.179-2696T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |