| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.55703779C>G | CA721913197 | SLC6A2 | c.1831-1437C>G (n.1831-1437C>G) c.*1433C>G (n.*1433C>G) c.*1986C>G (n.*1986C>G) c.1759-1437C>G (n.1759-1437C>G) c.106-1437C>G c.1696-1437C>G (n.1696-1437C>G) n.3479C>G | dbSNP |
| 16 | g.55703779C>T | CA10647764 | SLC6A2 | c.1831-1437C>T (n.1831-1437C>T) c.*1433C>T (n.*1433C>T) c.*1986C>T (n.*1986C>T) c.1759-1437C>T (n.1759-1437C>T) c.106-1437C>T c.1696-1437C>T (n.1696-1437C>T) n.3479C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55703779C= | CA2223811515 | SLC6A2 | c.1831-1437C= (n.1831-1437C=) c.*1433C= (n.*1433C=) c.*1986C= (n.*1986C=) c.1759-1437C= (n.1759-1437C=) c.106-1437C= c.1696-1437C= (n.1696-1437C=) n.3479C= | dbSNP |