| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 16 | g.7575790A>G | CA14209768 | RBFOX1 | c.211-3987A>G (n.211-3987A>G) c.331-3987A>G (n.331-3987A>G) c.277-3990A>G (n.277-3990A>G) c.277-3987A>G (n.277-3987A>G) c.271-3987A>G (n.271-3987A>G) c.748-3987A>G (n.748-3987A>G) c.346-3987A>G (n.346-3987A>G) n.991-3987A>G n.993-3987A>G c.286-3987A>G (n.286-3987A>G) c.400-3987A>G (n.400-3987A>G) c.379-11457A>G (n.379-11457A>G) c.271-3990A>G (n.271-3990A>G) c.379-3990A>G (n.379-3990A>G) n.495-3987A>G c.499-3987A>G (n.499-3987A>G) c.478-3987A>G (n.478-3987A>G) c.445-3987A>G (n.445-3987A>G) c.430-3987A>G (n.430-3987A>G) c.376-3987A>G (n.376-3987A>G) c.370-3987A>G (n.370-3987A>G) c.847-3987A>G (n.847-3987A>G) c.868-3987A>G (n.868-3987A>G) c.379-3987A>G (n.379-3987A>G) c.829-3987A>G (n.829-3987A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |