| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.8785361G>C | CA2349048293 | PLCB1 | c.3112-3088G>C (n.3112-3088G>C) n.3183-3088G>C c.281-3088G>C n.2976-3088G>C c.2809-3088G>C (n.2809-3088G>C) c.2334-3088G>C n.2264-3088G>C c.2872-3088G>C (n.2872-3088G>C) c.372-3088G>C c.2896-3088G>C (n.2896-3088G>C) c.1339-3088G>C (n.1339-3088G>C) | dbSNP |
| 20 | g.8785361G>A | CA14769044 | PLCB1 | c.3112-3088G>A (n.3112-3088G>A) n.3183-3088G>A c.281-3088G>A n.2976-3088G>A c.2809-3088G>A (n.2809-3088G>A) c.2334-3088G>A n.2264-3088G>A c.2872-3088G>A (n.2872-3088G>A) c.372-3088G>A c.2896-3088G>A (n.2896-3088G>A) c.1339-3088G>A (n.1339-3088G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |