| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.28120587C>A | CA14128526 | HERC2 | c.13272+759G>T (n.13272+759G>T) c.4751+759G>T (n.4751+759G>T) c.13158+759G>T (n.13158+759G>T) c.13257+759G>T (n.13257+759G>T) c.13014+759G>T (n.13014+759G>T) c.12789+759G>T (n.12789+759G>T) c.10788+759G>T (n.10788+759G>T) c.10017+759G>T (n.10017+759G>T) c.7389+759G>T (n.7389+759G>T) c.6438+759G>T (n.6438+759G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28120587C= | CA2166482821 | HERC2 | c.13272+759G= (n.13272+759G=) c.4751+759G= (n.4751+759G=) c.13158+759G= (n.13158+759G=) c.13257+759G= (n.13257+759G=) c.13014+759G= (n.13014+759G=) c.12789+759G= (n.12789+759G=) c.10788+759G= (n.10788+759G=) c.10017+759G= (n.10017+759G=) c.7389+759G= (n.7389+759G=) c.6438+759G= (n.6438+759G=) | dbSNP |