| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.101325267T>C | CA14114004 | PCSK6 | c.2181-221A>G (n.2181-221A>G) n.798-221A>G c.1149-221A>G (n.1149-221A>G) c.2142-221A>G (n.2142-221A>G) n.3397A>G n.1193-221A>G c.1665-221A>G (n.1665-221A>G) n.124-11762A>G c.286+6384A>G (n.286+6384A>G) c.272-221A>G c.198-221A>G (n.198-221A>G) c.1959-221A>G (n.1959-221A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.101325267T>A | CA2200471809 | PCSK6 | c.2181-221A>T (n.2181-221A>T) n.798-221A>T c.1149-221A>T (n.1149-221A>T) c.2142-221A>T (n.2142-221A>T) n.3397A>T n.1193-221A>T c.1665-221A>T (n.1665-221A>T) n.124-11762A>T c.286+6384A>T (n.286+6384A>T) c.272-221A>T c.198-221A>T (n.198-221A>T) c.1959-221A>T (n.1959-221A>T) | dbSNP |
| 15 | g.101325267T>G | CA2200471810 | PCSK6 | c.2181-221A>C (n.2181-221A>C) n.798-221A>C c.1149-221A>C (n.1149-221A>C) c.2142-221A>C (n.2142-221A>C) n.3397A>C n.1193-221A>C c.1665-221A>C (n.1665-221A>C) n.124-11762A>C c.286+6384A>C (n.286+6384A>C) c.272-221A>C c.198-221A>C (n.198-221A>C) c.1959-221A>C (n.1959-221A>C) | dbSNP |
| 15 | g.101325267T= | CA2200471808 | PCSK6 | c.2181-221A= (n.2181-221A=) n.798-221A= c.1149-221A= (n.1149-221A=) c.2142-221A= (n.2142-221A=) n.3397A= n.1193-221A= c.1665-221A= (n.1665-221A=) n.124-11762A= c.286+6384A= (n.286+6384A=) c.272-221A= c.198-221A= (n.198-221A=) c.1959-221A= (n.1959-221A=) | dbSNP |