| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.33616418G>A | CA14097488 | RYR3 | c.2357+3043G>A (n.2357+3043G>A) c.2354+3043G>A (n.2354+3043G>A) c.2336+3043G>A (n.2336+3043G>A) c.2249+3043G>A (n.2249+3043G>A) n.2629+3043G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.33616418G= | CA2168949283 | RYR3 | c.2357+3043G= (n.2357+3043G=) c.2354+3043G= (n.2354+3043G=) c.2336+3043G= (n.2336+3043G=) c.2249+3043G= (n.2249+3043G=) n.2629+3043G= | dbSNP |