| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.28083619G>C | CA2166456262 | OCA2 | c.-21-1724C>G (n.-21-1724C>G) c.-591-99C>G (n.-591-99C>G) n.771-99C>G | dbSNP |
| 15 | g.28083619G>A | CA14168468 | OCA2 | c.-21-1724C>T (n.-21-1724C>T) c.-591-99C>T (n.-591-99C>T) n.771-99C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28083619G>T | CA2166456265 | OCA2 | c.-21-1724C>A (n.-21-1724C>A) c.-591-99C>A (n.-591-99C>A) n.771-99C>A | dbSNP |