Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.28182840T>A | CA14074460 | HERC2 | c.8826-328A>T (n.8826-328A>T) c.537-328A>T (n.537-328A>T) c.8712-328A>T (n.8712-328A>T) c.8811-328A>T (n.8811-328A>T) c.8568-328A>T (n.8568-328A>T) c.8343-328A>T (n.8343-328A>T) c.6342-328A>T (n.6342-328A>T) c.5571-328A>T (n.5571-328A>T) c.2943-328A>T (n.2943-328A>T) n.8955-328A>T c.1992-328A>T (n.1992-328A>T) n.8956-328A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28182840T>G | CA2166527867 | HERC2 | c.8826-328A>C (n.8826-328A>C) c.537-328A>C (n.537-328A>C) c.8712-328A>C (n.8712-328A>C) c.8811-328A>C (n.8811-328A>C) c.8568-328A>C (n.8568-328A>C) c.8343-328A>C (n.8343-328A>C) c.6342-328A>C (n.6342-328A>C) c.5571-328A>C (n.5571-328A>C) c.2943-328A>C (n.2943-328A>C) n.8955-328A>C c.1992-328A>C (n.1992-328A>C) n.8956-328A>C | dbSNP |
15 | g.28182840T>C | CA2166527866 | HERC2 | c.8826-328A>G (n.8826-328A>G) c.537-328A>G (n.537-328A>G) c.8712-328A>G (n.8712-328A>G) c.8811-328A>G (n.8811-328A>G) c.8568-328A>G (n.8568-328A>G) c.8343-328A>G (n.8343-328A>G) c.6342-328A>G (n.6342-328A>G) c.5571-328A>G (n.5571-328A>G) c.2943-328A>G (n.2943-328A>G) n.8955-328A>G c.1992-328A>G (n.1992-328A>G) n.8956-328A>G | dbSNP |