| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.26772759C>T | CA214946 | GABRB3 | c.94G>A (p.Gly32Arg) c.-6G>A (n.-6G>A) c.262G>A (p.Gly88Arg) n.121G>A n.466G>A c.-258G>A (n.-258G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.26772759C>A | CA391465504 | GABRB3 | c.94G>T (p.Gly32Trp) c.-6G>T (n.-6G>T) c.262G>T (p.Gly88Trp) n.121G>T n.466G>T c.-258G>T (n.-258G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.26772759C= | CA2165851144 | GABRB3 | c.94G= (p.Gly32=) c.-6G= (n.-6G=) c.262G= (p.Gly88=) n.121G= n.466G= c.-258G= (n.-258G=) | dbSNP |