| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.6286911C>T | CA277785871 | RBFOX1 | c.-126-30084C>T (n.-126-30084C>T) n.437-30084C>T c.352-30084C>T (n.352-30084C>T) c.4-30084C>T (n.4-30084C>T) n.291-30084C>T c.472-30084C>T (n.472-30084C>T) c.433-30084C>T (n.433-30084C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.6286911C= | CA2204495309 | RBFOX1 | c.-126-30084C= (n.-126-30084C=) n.437-30084C= c.352-30084C= (n.352-30084C=) c.4-30084C= (n.4-30084C=) n.291-30084C= c.472-30084C= (n.472-30084C=) c.433-30084C= (n.433-30084C=) | dbSNP |