| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.34258881G>A | CA173450 | SLC12A6 | c.475C>T (p.Leu159=) n.1257C>T c.322C>T (p.Leu108=) c.298C>T (p.Leu100=) c.430C>T (p.Leu144=) c.448C>T (p.Leu150=) c.58C>T (p.Leu20=) n.481C>T n.1725C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34258881G= | CA2581206951 | SLC12A6 | c.475C= (p.Leu159=) n.1257C= c.322C= (p.Leu108=) c.298C= (p.Leu100=) c.430C= (p.Leu144=) c.448C= (p.Leu150=) c.58C= (p.Leu20=) n.481C= n.1725C= | dbSNP |