| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.55823658C>T | CA8062615 | CES1 | c.431G>A (p.Gly144Glu) c.428G>A (p.Gly143Glu) n.264G>A n.127G>A n.458G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55823658C>A | CA395953205 | CES1 | c.431G>T (p.Gly144Val) c.428G>T (p.Gly143Val) n.264G>T n.127G>T n.458G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |