| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.186239966G>T | CA112113624 | KLKB1 | c.598+1601G>T (n.598+1601G>T) n.628+1601G>T c.741+1601G>T c.484+1601G>T (n.484+1601G>T) c.631+1568G>T (n.631+1568G>T) c.517+1568G>T (n.517+1568G>T) c.-40+1601G>T (n.-40+1601G>T) c.-40+1568G>T (n.-40+1568G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186239966G= | CA1519908124 | KLKB1 | c.598+1601G= (n.598+1601G=) n.628+1601G= c.741+1601G= c.484+1601G= (n.484+1601G=) c.631+1568G= (n.631+1568G=) c.517+1568G= (n.517+1568G=) c.-40+1601G= (n.-40+1601G=) c.-40+1568G= (n.-40+1568G=) | dbSNP |