| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.77320032G>C | CA2148340466 | POMT2 | c.248+402C>G (n.248+402C>G) c.196+402C>G c.43+402C>G c.117+402C>G c.*68+330C>G (n.*68+330C>G) n.271+402C>G c.-122+276C>G (n.-122+276C>G) c.-1+402C>G (n.-1+402C>G) n.451+402C>G n.448+402C>G n.452+402C>G n.449+402C>G | dbSNP |
| 14 | g.77320032G>A | CA15802935 | POMT2 | c.248+402C>T (n.248+402C>T) c.196+402C>T c.43+402C>T c.117+402C>T c.*68+330C>T (n.*68+330C>T) n.271+402C>T c.-122+276C>T (n.-122+276C>T) c.-1+402C>T (n.-1+402C>T) n.451+402C>T n.448+402C>T n.452+402C>T n.449+402C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77320032G= | CA2148340469 | POMT2 | c.248+402C= (n.248+402C=) c.196+402C= c.43+402C= c.117+402C= c.*68+330C= (n.*68+330C=) n.271+402C= c.-122+276C= (n.-122+276C=) c.-1+402C= (n.-1+402C=) n.451+402C= n.448+402C= n.452+402C= n.449+402C= | dbSNP |