| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.31084514T>G | CA13955681 | AP4S1 | c.*13-255T>G (n.*13-255T>G) c.367-255T>G (n.367-255T>G) c.295-255T>G (n.295-255T>G) c.306+3930T>G (n.306+3930T>G) c.366+3870T>G (n.366+3870T>G) c.294+11541T>G (n.294+11541T>G) c.*39-255T>G (n.*39-255T>G) c.299-8393T>G (n.299-8393T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.31084514T= | CA2127067547 | AP4S1 | c.*13-255T= (n.*13-255T=) c.367-255T= (n.367-255T=) c.295-255T= (n.295-255T=) c.306+3930T= (n.306+3930T=) c.366+3870T= (n.366+3870T=) c.294+11541T= (n.294+11541T=) c.*39-255T= (n.*39-255T=) c.299-8393T= (n.299-8393T=) | dbSNP |