| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.81144598C>T | CA10646442 | TSHR | c.*245C>T (n.*245C>T) c.1443C>T n.2086+20595G>A n.853+20595G>A n.854+20595G>A n.865+20595G>A n.861+20595G>A n.855+20595G>A n.2753+20595G>A n.929+20595G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81144598C= | CA2150077064 | TSHR | c.*245C= (n.*245C=) c.1443C= n.2086+20595G= n.853+20595G= n.854+20595G= n.865+20595G= n.861+20595G= n.855+20595G= n.2753+20595G= n.929+20595G= | dbSNP |