| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 1 | g.207794374T>C | CA10608930 | CD46,MIR29B2CHG | n.3168T>C n.2782T>C n.3631T>C c.*779T>C (n.*779T>C) c.*938T>C (n.*938T>C) n.2748T>C c.*1021T>C (n.*1021T>C) n.5399T>C c.*1064T>C (n.*1064T>C) n.1860T>C n.1517T>C n.3690T>C c.*897T>C (n.*897T>C) n.1692T>C c.*783T>C (n.*783T>C) c.254-631T>C n.6687T>C n.7666+11631A>G n.6305+21555A>G n.3089T>C n.3627T>C n.3720T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207794374T= | CA1139773213 | CD46,MIR29B2CHG | n.3168T= n.2782T= n.3631T= c.*779T= (n.*779T=) c.*938T= (n.*938T=) n.2748T= c.*1021T= (n.*1021T=) n.5399T= c.*1064T= (n.*1064T=) n.1860T= n.1517T= n.3690T= c.*897T= (n.*897T=) n.1692T= c.*783T= (n.*783T=) c.254-631T= n.6687T= n.7666+11631A= n.6305+21555A= n.3089T= n.3627T= n.3720T= | dbSNP |