Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.61700037G>CCA14031663HIF1Ac.35+4198G>C (n.35+4198G>C)
c.104+2083G>C (n.104+2083G>C)
n.327+4198G>C
n.52+1091G>C
c.-146+2083G>C (n.-146+2083G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.61700037G=CA2141400800HIF1Ac.35+4198G= (n.35+4198G=)
c.104+2083G= (n.104+2083G=)
n.327+4198G=
n.52+1091G=
c.-146+2083G= (n.-146+2083G=)
dbSNP

Number of alleles fetched