| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.50936813T>C | CA260842632 | PYGL | c.345+923A>G (n.345+923A>G) n.412+923A>G c.244-1628A>G (n.244-1628A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50936813T= | CA2136434149 | PYGL | c.345+923A= (n.345+923A=) n.412+923A= c.244-1628A= (n.244-1628A=) | dbSNP |